【范本大全】

    “新生儿遗传病筛查”透视

    作者:佚名来源:未知时间:2019/09/10

    杨秀敏

    每个家庭,每一位孕妇都希望生个聪明、健康、活泼的宝宝。听说或见着某人生了个“小呆子”后,有的孕妇就会担心:“我会不会生个‘呆子?”这种担心并非完全多余。南京市妇产医院新生儿先天性遗传病筛查中心,自1985年8月起至今已对52661例新生儿进行了先天性遗传病筛查,结果,查出20多例痴呆儿。按南京市每年出生5万新生儿计算,逐年积累。数目就不容小视了。

    遗传病在新生儿期并无明显的临床症状或特征。因此,新生儿遗传病筛查属于症状前诊断。筛查时,只需在新生儿足跟采一滴血于特定的滤纸片上,再经灵敏、特异的生化方法即可检出结果。

    日前,笔者在新生儿遗传病筛查中心采访,见到该中心孙亦骏副主任正在与一位男孩愉快交谈,该孩子不像病人,语言清晰、思维敏捷,现上小学二年级,成绩优良。后经了解方知,男孩姓吴,在婴儿时却是位先天性苯丙酮尿症患者,由于得到了早期诊断,早期治疗,才与健康孩子一样背上了书包。

    据资料,苯丙酮尿症在上海市新生儿中发病率为1/16000,南京市为7/50000。

    “反正发病率低,我不一定就遇上。”这是许多年轻父母忽视新生儿先天性遗传病筛查的认识误区之一。去年12月的一天,由外地转院来的两个孩子,大的10岁,小的8岁。均眼神呆板,讲话不清,身高比同龄人矮小。经检查,才得知患了苯丙酮尿症,而且已错过了最佳治疗期。专家们指出,先天性苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传,其父母外表正常,但携带有隐性致病基因。值得庆幸的是,此病一旦明确诊断是可以治疗并治愈的。只要在出生1个月内,就开始哺喂国产“苯酮宁”奶粉,稍大些的孩子,调整其饮食结构。多吃土豆、白菜等含苯丙酸少的食品,并定期复诊检查,患儿就完全有可能健康成长。

    “再生一个总不会再‘呆吧!”这是已生了一个痴呆儿的年轻父母的另一个认识误区。然而,按遗传规律,第二胎仍有四分之一的遗传机会。在南京市妇产医院发现的病例中,就有4个家庭每家都有2个患儿。给家庭造成了极大的痛苦。

    目前,南京市妇产医院已经开展了“苯丙酮尿症”、“甲状腺功能低下”、“肾上腺皮质增生症”等三种新生儿遗传病的筛查,以该院为中心的全市性筛查网络正逐步形成。专家们呼吁,新生儿遗传病筛查是症状前诊断。是提高我国人口素质的一项基础工作,为了保证每一个小生命的质量,希望年轻父母们、全社会都给予高度重视和支持。

    关于安络宁的补充说明

    纯中药针剂安络宁注射液治疗中晚期肿瘤病人的消息在报刊杂志上发表后引起了强烈反响,受到了广大癌症病人,特别是中晚期癌症病人的欢迎。每天有很多人来信来电来访,询问有关事宜。为更好地服务于广大病人,现补充说明如下:

    一、安络宁注射液为安瓿剂型,每支2毫升,每盒10支。本品无色透明,专供静脉滴注或推注。即将每天所需药量加入10%葡萄糖注射液250毫升,静脉滴注;或以25%葡萄糖注射液40毫升加入所需药量,缓慢静脉推注。

    二、原则上应根据病情决定用量。常用量20~40毫升,每日1次。20~30天为一个疗程。疗程结束后可休息3~5天继续下一疗程。

    三、在使用安络宁的同时,可以进行其他各种治疗,包括放疗、化疗及中医中药治疗等,相互无矛盾冲突。但本品不得与其他药物配伍使用。

    四、该药使用安全,作用明显,无任何毒副作用。不受病情轻重、条件优劣的影响。医院、家庭均可使用,无禁忌症。只要诊断明确,各种类型肿瘤病人均可使用。尤对消化系统肿瘤作用更佳。

    五、中晚期肿瘤病人往往进食很少,甚至不能进食(如食道癌),口服药物无法接受。安络宁注射液能满足这类病人的治疗需要,通过静脉给药这一途径,使药物直接吸收而生效,且不增加病人任何痛苦。

    六、本品系小安瓿剂型、易破碎、不便邮寄。因此,需用药者可请人带病历资料前来我院门诊取药。回当地使用。如病情允许,路程不远,病人来住院治疗更好,便于全面,掌握病情。

    七、该药价格:每盒37元(暂定)。本院地址:南京市中山北路307号。邮编:210003

    南京金陵老年病康复医院肿瘤科

      打赏
      百度分享