蒋玮莹
中山大学基础医学院医学遗传学教研室副主任。2002年5月至2003年6月在美国斯坦福大学做博士后。1996年11月至1997年4月在香港大学生化系做访问学者。现任中华医学会广东省医学遗传学分会副主委兼秘书、广东省优生优育协会专家。主要从事医学遗传学及人类遗传学等方面的研究。目前主持“国家自然科学基金和广东省科技局重点攻关项目”、承担着本科生及硕士研究生的医学遗传学教学、指导硕士研究生5名（已毕业两名），并参与中山大学第一附属医院的优生遗传门诊。
人物简介
主要从事医学遗传学及人类遗传学等方面的研究。主要的课题涉及到G6PD结构与功能关系的研究、G6PD缺乏症的分子机制、分子进化、民族起源和人类基因组遗传多样性与疾病关系方面的研究。同时，探讨血友病及糖原储积病的基因诊断及产前基因诊断方法。目前主持“国家自然科学基金和广东省科技局重点攻关项目”、承担着本科生及硕士研究生的医学遗传学教学、指导硕士研究生5名（已毕业两名），并参与中山大学第一附属医院的优生遗传门诊。
研究项目
1、探讨人类基因组化动力对G6PD的基因作用
2、客家人G6PD基因位点Haplotype Block的研究
3、中国人群中G6PD位点抗疟选择优势的研究
4、无创性产前诊断方法的探讨
5、探讨X连锁鱼鳞病、血友病等X-连锁遗传病的分子病理、基因诊断及产前基因诊断方法。
学术论著
1．Jiang Weiying, Yu Guolong , Liu Peng et al, Structure and function of glucose-6-phosphate dehydrogenase-deficient variants in Chinese population. Human Genetics., 2006; 119(5):463-78. IF:4.3
2．Jiang WY, Chen LM, Lin QD et al. Denaturing high-performance liquid chromatography technique platform applied to screen G6PD deficient variants. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2005，22(6):607-611.
3．Liu Peng.Jiang WY Xixi Zhang et al. Glucose-6-phosphate dehydrogenase gene mutations in She Nationality, Fujian province. Chinese Journal of HenotologyY
2005 Vol.26 No.10 P.612-615 (corresponding author)
4．Yu GL, Jiang WY, Du CS. et al. Complex mutations of 1311 C–>T in exon 11 and 93T–>C in intron 11 in G6PD gene. Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi. 2004, 25(10):610-2. (corresponding author)
5． Yu GL, Jiang WY, DU CS, et al. Identification of G6PD gene variants from Hakka population in Guangdong province Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2004, 21(5): 448-51. (corresponding author)
研究成果
已发表论文20余篇，SCI收录2篇，他人引用36篇/次。2002年12月获“中华医学科技三等奖” （第一获奖者）、2001年“广东省科技进步三等奖” （第一获奖者）、1993年获曾获卫生部科技进步三等奖（第二获奖者）。
最新文章
眼皮肤白化病Ⅳ型产前基因诊断及一种MATP基因新突变
眼皮肤白化病研究的新途径及TYR基因2种新突变的分析
突变特异性扩增系统和变性高效液相色谱分析法结合DNA测序法快速产前诊断黏多糖贮积症Ⅱ型高危胎儿
聚合酶链式反应非特异性扩增抑制因子的发现以及全血直接PCR检测G6PD基因外显子3—4突变
甲型血友病基因诊断及产前诊断的研究进展
倒位PCR技术在血友病A基因诊断中的应用及改进
人类葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的分子生物学研究进展
X连锁隐性遗传鱼鳞病基因突变研究进展
母血浆胎儿游离DNA检测SRY基因
后基因组时代的功能基因组学
眼皮肤白化病Ⅱ型产前基因诊断研究及二种P基因新突变
母血浆及血清中胎儿游离DNA的研究进展
云南省西双版纳州G6PD缺乏症及其与疟疾流行关系的调查
反向点杂交法在β-地中海贫血基因诊断中的应用
α-地中海贫血的产前基因诊断
G6PD比值法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变女性杂合子影响因素的研究
假肥大型肌营养不良症的产前基因诊断
应用变性高效液相色谱技术筛查广东汉族及壮族G6PD基因变异型
福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型
人类基因组单体型图计划及其意义
广东省梅州地区地中海贫血的调查报告
广东客家人G6PD基因突变型研究
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶eDNA1311C→T复合11内含子93T→C突变
突变特异性扩增系统方法检测葡萄糖—6—磷酸脱氢酶基因Cl024T及G392T
研究内容
目的对3例眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）患儿进行分型诊断，并在此基础上开展OCA4产前基因诊断研究，为临床OCA遗传咨询和产前诊断提供指导。方法应用聚合酶链反应及DNA序列测定技术，确定先证者及其父母的基因型后，取绒毛或羊水进行产前基因诊断。结果3例患儿均为OCA4。家系1患儿母亲后来两次怀孕，第1次诊断为患儿，已选择流产，再次怀孕时诊断为父源G349R致病基因携带者。家系2产前诊断结果显示胎儿既未获得父源突变，也未获得母源突变。家系3产前诊断结果显示胎儿仅获得父源G349R突变。结论检出MATP基因3种已报道的OCA4致病性突变G349R、D160H和P419L，发现1种致病性新突变。